新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機構在新生兒群體中用快速、簡便、敏感的檢測方法對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上還沒有出現疾病征象時就做出早期診斷，進行有效治療，避免患兒重要臟器出現不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務。篩查的病種包括新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。其中，新生兒遺傳代謝病篩查，只要寶寶幾滴足底血，就能進行幾十種遺傳代謝病的篩查，是一項非常經濟、高效又有價值的出生缺陷干預常規(guī)手段。

遺傳代謝病是因為寶寶遺傳了其父母雙方有缺陷的基因或自身基因發(fā)生了突變，導致正常代謝過程中的酶發(fā)生缺陷，寶寶的機體不能分解或者合成相應的營養(yǎng)物質，因而寶寶正常生理過程中所必需的物質不足、不需的甚至有害的物質反而堆積，增加了寶寶身體的負擔，通常導致寶寶腦損傷或臟器功能受損、身體發(fā)育障礙。因為這些突變發(fā)生在基因水平上，具有遺傳性，因此把這類疾病稱為遺傳代謝病。

為了讓寶寶的第一次健康體檢更全面，按《廣東省新生兒疾病篩查管理辦法》，我院新生兒疾病篩查中心開展了串聯(lián)質譜篩查、新生兒SMA篩查等，實現了寶寶一次檢查就可以篩查近60種遺傳代謝病。

非常有必要。因新生兒篩查的疾病主要是代謝性疾病和隱性遺傳性疾病，與基因攜帶或突變有關，寶寶的爸爸媽媽都很健康，但不能代表寶寶一定沒有這方面的問題哦。同時這些疾病在目前的唯一治療方法是早期通過篩查發(fā)現，在癥狀出現前及早干預治療。如先天性甲狀腺功能減低癥俗稱呆小病，如不能早發(fā)現早治療將會出現生長發(fā)育異常、智力低下等嚴重殘疾，若出生后3個月內開始治療，80%以上的患兒智力發(fā)育可達到正常同齡兒童水平，越早治療和干預效果越好。苯丙酮尿癥的患兒主要是神經損害，如智力低下、癲癇等，在出生后三個月內得到治療，可基本避免智力障礙。因此，寶寶及早進行新生兒疾病篩查意義重大，絕不能輕視哦。

其實很簡單的。辦理入院分娩時醫(yī)生會告知您新生兒疾病篩查相關內容，并簽署知情同意書及填寫新生兒篩查信息卡，需要填寫詳細有效家庭地址、聯(lián)系電話，以便醫(yī)生在需要時可以及時與您聯(lián)系。

接下來就是寶寶出生48小時后，醫(yī)生將在寶寶足跟采集幾滴血，送實驗室檢測，要不了多久你就可以根據采血回執(zhí)上的指引在篩查網上查詢到寶寶的篩查結果了。但要注意哦：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應按照醫(yī)生的建議帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時間最遲不宜超過出生后20天。

新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護人員嚴格消毒后，使用一次性采血針在特定的部位采少許血，這些部位沒有重要的神經和大血管，因此不會對寶寶產生不利影響，是絕對安全的，請您放心。

不一定的。有很多原因需要復查，醫(yī)生為了對寶寶健康負責都會通知您。總之，一旦收到復查通知，您就要盡快帶寶寶到新生兒疾病篩查中心做相關檢測，醫(yī)生會對寶寶進行進一步的檢查，檢查后寶寶正常的話就放心了，定期到兒童保健科常規(guī)監(jiān)測發(fā)育情況。如復查還是異常，就要配合醫(yī)生盡早進行干預和治療了，通過及時干預和治療，寶寶一樣可以健康成長或把損害降到最低。按廣東省衛(wèi)生健康委《廣東省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2024—2026年）》，只要您是廣東省戶籍（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動人口，寶寶的第一次復篩診斷是免費的。