作為一種致殘致死的嚴(yán)重遺傳病
是出生缺陷防控重點(diǎn)關(guān)注的疾病之一
今年“國際SMA關(guān)愛日”的主題是
與愛同行 “早”愈新生
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為幫助更多患者獲得更好地治療效果，提高生活質(zhì)量，早日回歸社會(huì)擁抱精彩人生，惠州市第二婦幼保健院小兒神經(jīng)內(nèi)科開展“與愛同行，送康復(fù)入戶到家”活動(dòng)。
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于利主任及余妙玲護(hù)長攜團(tuán)隊(duì)到SMA患兒天天（化名）家，進(jìn)行家庭環(huán)境改造及居家康復(fù)指導(dǎo)，讓天天在家也能保質(zhì)保量地進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。
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康復(fù)治療師給天天進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練動(dòng)作演示![]()
康復(fù)治療師指導(dǎo)家屬給天天做牽伸訓(xùn)練
SMA患兒居家康復(fù)訓(xùn)練不能停止，否則容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮變形，小兒神經(jīng)內(nèi)科將持續(xù)開展送康到家活動(dòng)，使SMA患兒能夠延續(xù)“醫(yī)院-家庭”的康復(fù)模式，得到長期規(guī)范的專業(yè)康復(fù)管理及居家照護(hù)，最大程度地優(yōu)化SMA患兒的功能狀況及生活質(zhì)量。![]()
在近幾年醫(yī)療保障機(jī)制成熟起來的條件下，諾西那生鈉及利司撲蘭被納入醫(yī)保目錄，2022年8月，我院開展了第一針諾西那生鈉鞘內(nèi)注射，2023年4月開出了惠州市首張利司撲蘭處方，至今已有十余名SMA患兒在小兒神經(jīng)內(nèi)科接受藥物及康復(fù)治療。自2022年以來，小兒神經(jīng)內(nèi)科除SMA外，還收治了諸如遺傳性痙攣性截癱、格林-巴利綜合征、重癥肌無力合并甲狀腺功能亢進(jìn)、眼腦腎綜合征、闊拇指巨趾綜合征、腓骨肌萎縮、糖原累積癥、消融性腦白質(zhì)病、努男綜合征、Pitt Hopkins綜合征等神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。2023年6月17日，我院入選為脊髓型肌萎縮癥診療協(xié)作組單位，這也為罕見病患兒的診療提供了更為便捷及專業(yè)的服務(wù)，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的目標(biāo)。![]()
婦幼健康科普
小兒神經(jīng)內(nèi)科是醫(yī)院重點(diǎn)發(fā)展專科，屬于惠州市緊缺專科，包括小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治和兒童康復(fù)兩部分。2017年9月獲批為惠城區(qū)殘疾人精準(zhǔn)康復(fù)服務(wù)定點(diǎn)評(píng)估機(jī)構(gòu)，是惠州唯一一家通過省級(jí)定點(diǎn)公立醫(yī)院兒童康復(fù)治療機(jī)構(gòu)。2018年3月獲批為惠州市社保局指定的兒童癲癇特定門診，2019年6月加入小兒腦癱專病管理聯(lián)盟。國內(nèi)著名專家麥堅(jiān)凝教授專家團(tuán)隊(duì)工作室于2018年4月在我科掛牌成立，每月定期進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)、培訓(xùn)等，為惠州地區(qū)廣大患兒提供更加專業(yè)優(yōu)質(zhì)的診療服務(wù)。2020年11月獲批為惠州市惠城區(qū)重點(diǎn)建設(shè)?？?。開展業(yè)務(wù)：兒童癲癇、孤獨(dú)癥、語言發(fā)育遲緩、抽動(dòng)癥、睡眠障礙、多動(dòng)癥、步態(tài)異常（O型腿、X型腿、行走內(nèi)八）、腦損傷高危兒管理（早產(chǎn)、腦出血、腦炎腦膜炎、新生兒缺氧缺血性腦病、膽紅素腦病等疾病所致腦功能障礙）等。設(shè)有運(yùn)動(dòng)康復(fù)、言語認(rèn)知康復(fù)、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、作業(yè)治療、兒童密集網(wǎng)滑軌懸吊治療、引導(dǎo)式教育、經(jīng)顱磁治療、聽覺統(tǒng)合治療等。咨詢電話：0752-7380531
于利
小兒神經(jīng)內(nèi)科主任
主任醫(yī)師
廣東省抗癲癇協(xié)會(huì)理事
廣東省殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)小兒腦癱康復(fù)專業(yè)委員會(huì)第三屆常務(wù)委員
廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)社區(qū)康復(fù)醫(yī)學(xué)分會(huì)委員會(huì)常務(wù)委員
廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)兒童保健專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員
廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)兒科專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員
廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)兒童血液免疫神經(jīng)康復(fù)學(xué)組委員
廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)社區(qū)康復(fù)醫(yī)學(xué)分會(huì)腦癱學(xué)組副組長
惠州市醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科分會(huì)常委、小兒神經(jīng)學(xué)組副組長
惠州市康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)理事
兒童神經(jīng)發(fā)育與康復(fù)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病。擅長早產(chǎn)兒神經(jīng)發(fā)育管理、發(fā)育性語言及言語障礙、步態(tài)異常、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、智力障礙、腦性癱瘓等神經(jīng)發(fā)育障礙及兒童癲癇等疾病，在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心神經(jīng)康復(fù)科進(jìn)修學(xué)習(xí)。
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