很多人第一次聽(tīng)說(shuō)基因檢測(cè)，是從一位好萊塢明星開(kāi)始的。
安吉麗娜·朱莉的母親和小姨都是乳腺癌患者，都攜帶突變的BRCA1基因，她的母親于49歲確診乳腺癌，56歲因卵巢癌去世。2013年，朱莉做了BRCA基因檢測(cè)，結(jié)果顯示也攜帶有BRCA1基因突變。結(jié)合家族史，醫(yī)生評(píng)估她患乳腺癌和卵巢癌的幾率非常高。最終，朱莉決定預(yù)防性切除乳腺腺體。2年后，摘除了卵巢和輸卵管。她的經(jīng)歷引起了轟動(dòng)，也引發(fā)了全球?qū)δ[瘤基因檢測(cè)的關(guān)注。
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其實(shí)我們的身體是很“聰明”的
當(dāng)身體發(fā)出以下這些信號(hào)
就要引起重視了
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1.排便或排尿習(xí)慣的改變，如突然便秘?cái)?shù)天。2.體重不明原因的改變，如短時(shí)間內(nèi)體重下降。3.無(wú)法愈合的創(chuàng)口和炎癥，反反復(fù)復(fù)感染，持續(xù)或者經(jīng)常低燒。4.不正常的流血或流膿，如不明原因鼻出血，咳血等。5.乳房、睪丸或其他地方變厚，或出現(xiàn)腫塊，腫塊不規(guī)則且長(zhǎng)時(shí)間不消。6.疣、痣或口腔潰瘍的大小、顏色、形狀或厚度有明顯改變。7.甲狀腺發(fā)現(xiàn)腫塊，突然發(fā)不出聲音或嗓音嘶啞。8.長(zhǎng)期不明原因的疼痛如頭痛、頸部疼痛、胸骨后疼痛等。基因檢測(cè)（Genetic testing）又稱(chēng)DNA檢測(cè)或分子檢測(cè)，是通過(guò)分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的手段，檢測(cè)出DNA分子結(jié)構(gòu)水平或蛋白表達(dá)水平是否異常，分析各種疾病易感基因的情況，從而使人們能及時(shí)了解自己患某種疾病風(fēng)險(xiǎn)的概率，及時(shí)采取應(yīng)對(duì)手段，達(dá)到防患于未然的目的。
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婦幼健康科普
國(guó)家衛(wèi)健委頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則（2018年版）》明確指出：抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用需在病理組織學(xué)確診后或腫瘤基因檢測(cè)后方可使用。
靶向藥物，顧名思義就是能夠“精準(zhǔn)打擊”發(fā)生特定基因突變的位點(diǎn)，殺死腫瘤細(xì)胞的同時(shí)，又不會(huì)殺傷周?chē)恼＝M織細(xì)胞。
它有一點(diǎn)不好，就是會(huì)出現(xiàn)耐藥現(xiàn)象。
這時(shí)候，就需要用到基因檢測(cè)了。分析一下相關(guān)基因的突變狀態(tài)，了解一下敏感突變和耐藥突變，能夠幫助醫(yī)生為患者“量身定制”最優(yōu)的靶向用藥治療方案。
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免疫治療，是目前腫瘤治療領(lǐng)域明星療法，在多個(gè)復(fù)發(fā)或難治性的惡性腫瘤中都展現(xiàn)了十分強(qiáng)勁的治療效果。
據(jù)2019美國(guó)癌癥研究協(xié)會(huì)（AACR）年會(huì)報(bào)道，第一批使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑——Opdivo (Nivolumab)的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，相比傳統(tǒng)療法5年生存率提高了近5倍！
然而，PD-1抑制劑價(jià)格高昂，針對(duì)大部分實(shí)體瘤，其有效率約為20%，也就是說(shuō)，雖然它很厲害，但不是對(duì)所有腫瘤都有效的。這么貴的藥如果盲目用下去，萬(wàn)一是無(wú)效的，那就過(guò)于浪費(fèi)了。
這時(shí)候，就需要事先進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)，確定自己是否適用PD-1抑制劑，以免造成不必要的損失。
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我們都知道，腫瘤患者的部分突變是會(huì)遺傳的。
因此，腫瘤患者需要檢測(cè)一下是否攜帶遺傳易感的基因突變，分析自己的腫瘤是否與遺傳相關(guān)，從而知道家屬是不是也有遺傳的風(fēng)險(xiǎn)。
如果有，可以讓家人盡早采取針對(duì)性預(yù)防措施。
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評(píng)估腫瘤患者預(yù)后及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)
基因狀態(tài)，也是影響腫瘤預(yù)后的重要因素。
例如：HER2基因擴(kuò)增的乳腺癌患者，預(yù)后比HER2基因無(wú)擴(kuò)增者要差。
進(jìn)行基因檢測(cè)，可實(shí)現(xiàn)對(duì)腫瘤治療效果的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，更準(zhǔn)確地估計(jì)患者的生存時(shí)間及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
手術(shù)前考慮靶向和免疫新輔助治療的患者
手術(shù)后，微小殘留病灶監(jiān)測(cè)
無(wú)法手術(shù)，考慮尋求靶向治療或免疫治療機(jī)會(huì)的患者
治療后復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)
治療耐藥后，需要換藥繼續(xù)靶向或免疫治療的患者
當(dāng)家族中存在以下情況時(shí)，家族成員需要考慮進(jìn)行癌癥風(fēng)險(xiǎn)方面的基因檢測(cè)：家族中有成員在非常年輕的時(shí)候確診癌癥
近親患有罕見(jiàn)的癌癥，且該癌癥與遺傳密切相關(guān)
家族中幾位一級(jí)親屬罹患同一種癌癥
家族中患癌成員都與同一個(gè)基因突變相關(guān)，如BRCA與乳腺癌
體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)與遺傳性癌癥相關(guān)的情況，如家族性腺瘤息肉病、胃腸道多發(fā)息肉等
家族中有一個(gè)或多個(gè)成員具有已知的遺傳突變
基因檢測(cè)無(wú)疑叩開(kāi)了精準(zhǔn)醫(yī)療的“大門(mén)”，它可以預(yù)測(cè)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，為診斷提供依據(jù)，讓治療更精準(zhǔn)、更有效！目前，我院現(xiàn)已開(kāi)展的基因項(xiàng)目有：p53抑癌基因、心腦血管疾病易感基因、內(nèi)分泌及代謝性疾病易感基因、自身免疫性疾病易感基因、慢病易感基因、老年性疾病易感基因、癌癥易感基因、皮膚病與健康相關(guān)基因、營(yíng)養(yǎng)吸收與代謝能力基因、葉酸代謝基因、酒精耐受能力基因、高血壓基因、糖尿病基因、肝臟藥物代謝酶基因、心腦血管個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因、成人130余種常用藥物風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、兒童天賦基因、兒童110種藥物用藥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及腫瘤用藥等基因檢測(cè)。地址：惠州市第二婦幼保健上排總院保健樓4樓健康管理科
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