關愛地貧兒，一起向未來--宣傳地貧防治知識，婦幼人在行動！

為科普防治地中海貧血相關知識，提高廣大群眾對地中海貧血和優(yōu)生優(yōu)育知識的知曉率，營造全社會關注和支持地中海貧血防控工作的良好氛圍，惠州市第二婦幼保健院制作了科普短視頻，通過臨床真實案例再現(xiàn)，旨在告訴大家地貧難治，重在預防。通過婚前檢查、孕期篩查、產前診斷，層層把控，可避免重型地貧兒的出生…同時開展了2022年世界地貧日主題線上直播課。

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什么是地中海貧血？

地中海貧血（地貧）是一種遺傳性溶血性疾病，主要分為α地貧和β地貧兩種類型，是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳病，重型地貧多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血，這種類型的患兒如果不進行治療或者治療不及時很難活到成年。

地中海貧血用藥物無法治愈，但可防可控。有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預，能有效防止中重度地貧患兒出生。

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地中海貧血與一般貧血有什么區(qū)別？ 

貧血是指血液中紅細胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地貧。營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血；但地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。

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地中海貧血會遺傳嗎？

若夫妻其中一方為地貧攜帶者，則下一代有1/2的機會成為地貧基因攜帶者。若夫妻雙方皆為同型地貧攜帶者，則下一代有1/2的機會成為地貧基因攜帶者，1/4的機率患地中海貧血。

輕型地中海貧血癥主要遺傳了父親或母親的異常基因，一般都沒有特別明顯病征。而重型地中海貧血癥則遺傳了父母雙方的異?；?，會嚴重貧血。

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沒有任何癥狀，需要接受地中海貧血基因檢測嗎？

地貧是一種隱性基因遺傳病，多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，多在體檢時才發(fā)現(xiàn)。因此，如果要了解個人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規(guī)的地中海貧血基因檢測才能確定。

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地中海貧血有哪些類型？

輕度地貧：患者沒有明顯癥狀，不影響日常生活和工作，患者不需要治療。

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地中海貧血防控惠民政策

①一次地中海貧血血紅蛋白電泳復篩（夫婦一方或雙方血常規(guī)異常）；

②一次基因檢測（夫婦雙方血紅蛋白電泳異常）；

③一次定額補助的產前診斷（夫婦雙方為同型地貧）。

地貧預防采取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發(fā)生；二級預防是實施產前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

專家簡介

張蕊 

產前診斷中心主任 

副主任醫(yī)師  副教授

社會任職：中國遺傳學會會員、中國婦幼保健協(xié)會婦兒生物樣本及生物信息數(shù)據研究與應用委員、中國婦幼保健協(xié)會地中海貧血防治專業(yè)委員會委員、中國優(yōu)生科學協(xié)會理事、全國衛(wèi)生產業(yè)企業(yè)管理協(xié)會計劃生育與優(yōu)生專業(yè)委員會常委、全國衛(wèi)生產業(yè)企業(yè)管理協(xié)會母胎醫(yī)學專業(yè)委員會委員、廣東省地中海貧血防治協(xié)會地貧診斷專業(yè)委員會常委、廣東省預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會 常委、廣東省婦幼保健協(xié)會產前診斷技術專家委員會第二屆委員會委員、惠州市醫(yī)學會醫(yī)學遺傳分會副主任委員

研究方向：產前篩查、產前診斷、優(yōu)生遺傳，不良妊娠結局發(fā)病機制等。

主要擅長：各種遺傳病的診斷及遺傳咨詢；產前診斷臨床手術操作（羊穿、絨穿、臍穿等）；復雜性雙胎孕期監(jiān)測及產前診斷；各種不良妊娠結局的病因診斷及治療；優(yōu)生優(yōu)育指導。