【媒體報(bào)道】高考成績揭曉，家長致謝市二婦幼

惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）為新生兒的健康保駕護(hù)航。

生命的道路很長，即使一時(shí)置于殘酷的境遇之中，也不應(yīng)該喪失對(duì)美好生活的向往和追求，畢竟烏云的后面是燦爛的晴天?；葜萦幸幻辈皇橙碎g煙火“的男生，在親人的關(guān)愛和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的幫助下，通過不懈努力與頑強(qiáng)的精神，在今年的高考中取得超過600分的好成績，為自己前18年的人生歲月交上了一份完美的答卷。

高考出分日，和所有的考生一樣，惠州考生小陳（化名）和家人凝神屏息查詢成績?！翱吹椒?jǐn)?shù)時(shí)，我流淚了。”當(dāng)查到600多分優(yōu)異成績的那一刻，小陳的父母激動(dòng)落淚，他們的內(nèi)心除了喜悅，更多是對(duì)惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）的感恩。所以，在得知成績后，小陳的父母第一時(shí)間向惠州市新生兒疾病篩查中心報(bào)喜，千言萬語匯成一句“謝謝”。

原來，小陳和普通的考生不同，在18年前，他被確診為苯丙酮尿癥（PKU）患兒。

“不一樣”的孩子考取優(yōu)異成績

“想想當(dāng)年，我剛知道孩子的情況時(shí)，也絕望過，但在痛苦過后我還是勇敢面對(duì)現(xiàn)實(shí)，我相信醫(yī)學(xué)，相信醫(yī)生的話，只要嚴(yán)格飲食治療，孩子也能很聰明。”小陳的母親通過真情文字對(duì)惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）進(jìn)行致謝并追憶了當(dāng)年的往事。

18年前，小陳出生后在惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）進(jìn)行新生兒疾病篩查，不幸的是，他被確診為苯丙酮尿癥（PKU）患兒。

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物會(huì)在血液中濃度異常增高，造成大腦受到不能恢復(fù)的損傷。除少部分患兒需藥物治療外，絕大部分患兒在日常生活中需吃低苯丙氨酸的食品，以減少苯丙氨酸攝入，控制血液中苯丙氨酸水平，確保能健康成長。因此，在罕見病群體中，這些患兒也被稱為“不食人間煙火”的孩子，他們?cè)陲嬍撤矫鎺缀踝⒍伺c各種舌尖美食無緣。

苯丙酮尿癥(PKU)患兒出生時(shí)外表無異常，早期癥狀不典型，不容易被診斷。如果沒有被及時(shí)發(fā)現(xiàn)并給予及時(shí)治療，出生后三個(gè)月左右，患兒會(huì)逐漸出現(xiàn)主要臨床特征，如持續(xù)惡化的智力低下、抽搐、癲癇、頭發(fā)黃、皮膚白、濕疹、尿液中伴有鼠尿味等。目前，新生兒疾病篩查依舊是苯丙酮尿癥(PKU)早期發(fā)現(xiàn)、早期治療、早期干預(yù)的最有效方法。

在小陳被確診后，惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）明確告知小陳的父母，如果PKU患兒出生后不加以治療、控制，他的智力就會(huì)一天天下降，出現(xiàn)體格和智力發(fā)育障礙，甚至連生活自理都困難。慶幸的是發(fā)現(xiàn)早，小陳父母聽從篩查中心提出的及時(shí)干預(yù)治療的建議，積極配合治療進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）長期進(jìn)行跟進(jìn)隨訪，為小陳的健康成長保駕護(hù)航。

十余年全市累計(jì)檢出21例PKU患兒

“這么多年，在醫(yī)生和家人的精心照料下，孩子健康長大了，他陽光又聰明，我很慶幸和感謝當(dāng)年醫(yī)院的新篩，讓我們?cè)诘谝粫r(shí)間給孩子治療，沒有耽誤孩子的病情。雖然我們的孩子天生有一點(diǎn)缺陷，但我們一樣能和正常人一樣聰明，我始終堅(jiān)信，只要堅(jiān)持治療，精心呵護(hù)，他的未來一定也是美好的?！?8年后的今天，小陳的母親在孩子的高考成績出爐后，帶著激動(dòng)的心情這樣表示。

像小陳這樣的例子并非個(gè)例，新生兒疾病篩查有可能改變孩子的一生?；葜菔行律鷥杭膊『Y查中心成立于2003年3月20日，設(shè)在惠州市第二婦幼保健院，經(jīng)過17年的發(fā)展，目前已建立為惠州三縣四區(qū)100余家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行新生兒疾病篩查及質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)。一直以來，惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）始終致力于構(gòu)建與完善出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系，已構(gòu)建集宣教、篩查、診治、隨訪、管理和救助于一體的篩查網(wǎng)絡(luò)體系。

惠州市新生兒疾病篩查中心自2003年成立至今為全市超過113.5萬名新生兒進(jìn)行疾病篩查，累計(jì)檢出了21例苯丙酮尿（PKU）癥患兒、503例先天性甲狀腺功能減低癥（CH）患兒及35263例葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒。對(duì)于這些嚴(yán)重影響新生兒智力及體格發(fā)育的遺傳代謝病患兒，中心嚴(yán)格落實(shí)召回管理，確保每一例患兒及時(shí)得到規(guī)范的干預(yù)和有效治療。記者了解到，目前篩查病種已由中心成立時(shí)的3種疾病擴(kuò)展到60余種。

落實(shí)提供免費(fèi)特殊奶粉等惠民政策

惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）不止于篩查、診斷，而是為廣大新生兒疾病患者提供一個(gè)溫暖的港灣，充分體現(xiàn)公立醫(yī)院的公益性。組建惠州市新生兒疾病篩查工作群、惠州市遺傳代謝病患兒親友群，對(duì)治療等問題及時(shí)解答，多次舉行了關(guān)愛PKU患兒公益活動(dòng)、確保每一個(gè)患兒都能健康發(fā)育和成長。

每個(gè)PKU患兒和家長都能背出一份長長的清單：土豆、紅薯、西紅柿、黃瓜這些素菜可以吃，魚、雞腿、漢堡、干果這些不能吃，含阿斯巴甜的飲料不能喝……根據(jù)PKU患兒的“飲食禁忌單”，他們不能吃的食物包括雞、鴨、魚、肉，普通人日常食用的米、面、五谷雜糧、菌類、豆類、奶制品、含有化學(xué)糖分的飲料等等。

據(jù)悉，低苯丙氨酸飲食療法是目前治療PKU最有效的方法。飲食治療對(duì)PKU患兒來說至關(guān)重要，什么能吃、什么不能吃、吃多少，都需要計(jì)量食用。一旦確診后，家長應(yīng)嚴(yán)格控制孩子蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入。同時(shí)，孩子的飲食還要保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意補(bǔ)充維生素和微量元素。

由于不能吃的食物種類太多，可供選擇的食物太少，因而苯丙酮尿癥（PKU）患兒往往需要可替代日常食物的特制食物或藥品。“特食”是大部分PKU患兒家庭的治療選擇。但由于這種病癥的患者人數(shù)較少，受供求關(guān)系、食品制作要求等因素，市面上的“特食”相對(duì)高昂的價(jià)格對(duì)家庭而言也是一筆不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

近年來，隨著社會(huì)大眾對(duì)于罕見病的逐漸認(rèn)識(shí)和了解，國家對(duì)苯丙酮尿癥等罕見病的關(guān)注和重視程度越來越高。在市政府及市衛(wèi)生行政主管部門的大力支持下，惠州市在2016年1月1日及以后在我市分娩的苯丙酮尿癥患兒或2016年1月1日及以后在外地出生，但父母雙方或一方為本市戶籍的苯丙酮尿癥患兒均可免費(fèi)獲得每月7罐的特殊奶粉直至3歲，這將極大地減輕這些患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。同時(shí)惠州市第二婦幼保健院作為國家衛(wèi)生健康委員會(huì)聯(lián)合中國出生缺陷干預(yù)（遺傳代謝?。┚戎饡?huì)在惠州市唯一一個(gè)項(xiàng)目實(shí)施單位，認(rèn)真落實(shí)遺傳代謝病患兒救助工作，主動(dòng)積極對(duì)符合救助條件的患兒家庭給予幫助和指導(dǎo)，使該項(xiàng)目惠及全市的戶籍人口和流動(dòng)人口，助力眾多遺傳代謝病患兒家庭重獲希望。

專家提醒，每個(gè)孩子都是父母的希望，家長們都希望自己的孩子健康快樂地成長。生命的缺憾固然難以回避，但我們的努力可以為他們帶來新生的希望。做與不做篩查的結(jié)果天壤之別，命運(yùn)也截然不同，只有進(jìn)行了新生兒疾病篩查，才能給孩子帶來改變命運(yùn)的機(jī)會(huì)。正如廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心江劍輝教授贈(zèng)與惠州市新生兒疾病篩查中心共勉的一首詩：“種子雖有瑕，且莫拋棄她。篩查來呵護(hù)，一樣能開花?！?/p>